Wada serca, w której jedna komora serca jest dominująca zarówno morfologicznie, jak i czynnościowo, a druga komora ma charakter szczątkowy lub wykazuje cechy znacznego stopnia niedorozwoju.
Niniejsza strona, została stworzona przez rodziców córki z sercem jednokomorowym. Tutaj znajdziesz odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania, które pozwolą Ci zrozumieć wadę i to z czym się mierzymy.
Serce jednokomorowe/ serce o czynności pojedynczej komory/ single ventricle/ SV
złożona wada serca, w której występuje tylko jedna prawidłowo wykształcona komora, pompująca krew zarówno do płuc, jak i do krążenia systemowego. Druga komora nie jest wystarczająco duża lub wystarczająco silna, aby działać prawidłowo. Niemożliwa jest korekcja dwukomorowa.
Co to oznacza dla chorego? Wada serca jednokomorowego jest wadą śmiertelną. Chory MUSI poddać się wieloetapowemu leczeniu operacyjnemu, by odciążyć pracę pojedynczej komory. W przeciwnym razie serce stanie się niewydolne, a to bezpośrednio zagraża życiu.
Aby zrozumieć jak bardzo skomplikowana jest to wada, warto przypomnieć sobie na czym polega prawidłowa praca serca w ogóle. A posłuży temu opis małego krążenia płucnego i dużego krążenia systemowego oraz rys.1
Opisuje przepływ krwi przez płuca.
Odtlenowana krew z całego organizmu napływa głównymi żyłami (górną i dolną) do prawego przedsionka serca. Następnie w rozkurczu zastawka trójdzielna napełnia krwią prawą komorę, by w fazie skurczu opróżnić ją po otwarciu zastawki tętnicy płucnej do pnia tętnicy płucnej i tętnic płucnych w kierunku płuc. W płucach krew zostanie utlenowana i dzięki naczyniom żylnym i żyłom płucnym trafia do lewego przedsionka.
Opisuje przepływ krwi przez obwód.
Gdy utlenowana krew z płuc trafia do lewego przedsionka, w fazie rozkurczu zastawka mitralna napełnia krwią lewą komorę, by w fazie skurczu opróżnić ją po otwarciu zastawki aortalnej do aorty, a stamtąd mniejszymi tętnicami doprowadza do komórek całego ciała. Gdy krew odżywi i dotleni komórki, odbiera zwrotnie z nich produkty przemiany materii i dwutlenku węgla, stając się odtlenowaną. By kolejno spłynąć naczyniami żylnymi do żył głównych i prawego przedsionka.
Skurcz serca
komory się opróżniają
Rozkurcz serca
komory napełniają się krwią
W powyższym opisie możesz zauważyć dwa powtarzające się mechanizmy pracy serca:
I. Napełnienie komory krwią przez zastawkę przedsionkowo-komorową w fazie rozkurczu oraz
II. Opróżnianie komory z krwi przez zastawkę naczynia tętniczego w fazie skurczu.
I, mimo że krążenie płodowe w znaczący sposób różni się od krążenia noworodka (płuca w życiu płodowym nie dokonują wymiany gazowej), upośledzenie jednego z tych dwóch wyżej opisanych mechanizmów w rozwoju płodowym prowadzi do niedorozwoju komory. Zatem jeśli w serduszku płodu dojdzie do dysfunkcji lub niedorozwoju jego części, możemy być pewni, że będzie ona miała wpływ na jego budowę i funkcjonowanie jako organu.
U Gai serce ma morfologicznie jedną komorę i całkowity kanał przedsionkowo-komorowy.
Co to oznacza? Najprościej. W przedsionkach serca Gai miesza się krew, odtlenowana z utlenowaną, która trafia przez jedną wspólną zastawkę przedsionkowo-komorową (zastawka trójdzielna i mitralna są połączone) do pojedynczej komory.
Wady serca należące do grupy serca jednokomorowego mogą występować również w innej postaci. Zaprezentuję je poniżej wraz z opisami i rysunkami.
Obejmuje wady serca, w których dwie zastawki przedsionkowo-komorowe lub pojedyncza wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa otwierają się do jednej komory.
Całkowity niezrównoważony ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej z niedorozwiniętą komorą. Gdzie zastawki mitralna i trójdzielna nie są prawidłowo wykształcone, a ujście przedsionkowo-komorowe zamyka wspólna zastawka, najczęściej 5-płatkowa, z dwoma płatkami głównymi: górnym (przednim) i dolnym (tylnym).
Zespół niedorozwoju lewego serca: zwężenie lub zarośnięcie zastawki dwudzielnej/mitralnej, różnego stopnia niedorozwój lub brak lewej komory, zwężenie lub zarośnięcie zastawki aortalnej oraz niedorozwój aorty wstępującej i łuku aorty.
Zespół niedorozwoju prawego serca: zarośnięcie lub zwężenie zastawki trójdzielnej z niedorozwojem prawej komory oraz zwężeniem lub zarośnięciem zastawki płucnej,
DILV- dwunapływowa lewa komora polegająca na obecności dwóch zastawek przedsionkowo-komorowych (zastawka trójdzielna i mitralna) uchodzących całkowicie lub częściowo (przynajmniej w 50%) do lewej komory. Lewa komora jest jedyną dobrze rozwiniętą komorą, natomiast prawa posiada dobrze wykształconą tylko część odpływową i jest połączona ubytkiem międzykomorowym z komorą lewą. Odwrotnością DILV jest DIRV (dwunapływowa prawa komora)
DORV – dwuujściowa prawa komora to wada, w której aorta i tętnica płucna odchodzą w całości, bądź w zdecydowanej większości znad prawej komory serca; Dla celów kategoryzacji przyjęto zasadę, że jedna z wielkich tętnic uchodzi w całości z jednej komory, natomiast druga się z nią łączy w ponad 50% swojego obwodu. Odwrotnością DORV jest DOLV (dwuujściowa lewa komora)
To najczęściej zadawane pytanie stawianie nie tylko przez rodziców, ale wszystkich, którzy usłyszą diagnozę wady: serce jednokomorowe.
Wady serca jednokomorowego nie da się naprawić. Ponieważ niemożliwa jest korekta do serca dwukomorowego. Dlaczego? Ponieważ przy sercu jednokomorowym, druga komora jest albo niedorozwinięta, albo ma charakter szczątkowy.
Postępowanie chirurgiczne ma zmniejszyć dolegliwości wynikające z wady serca i mające poprawić jakość życia (operacje, podawanie leków). Takie leczenie nazywa się paliatywnym.
Operacje serca jednokomorowego są konieczne! Serce jednokomorowe podlega wieloetapowemu leczeniu operacyjnemu.
Operacje chirurgiczne zmodyfikują funkcjonowanie serca, tak aby pacjent doznawał mniejszych dolegliwości powodowanych przez wadę serca i poprawił jakość życia z wadą serca. Chodzi o lepsze utlenowanie organizmu, rozwój naczyń płucnych, poprawę saturacji obwodowej, odciążenie pracy pojedynczej komory, poprawę rzutu serca.
Alternatywnym rozwiązaniem, które może uratować życie pacjenta z sercem jednokomorowym, a które wykazuje niewydolność krążeniową jest przeszczepienie serca. Pacjent po przeszczepie serca wydłuży swoje życie o średnio 20-30 lat.
Procedura jednak nie jest ani łatwa, ani szybka. Bowiem ilość biorców przewyższa liczbę dawców.
Rokowanie, inaczej przewidywanie rozwoju wady serca „uwarunkowane jest wieloma czynnikami, począwszy od rodzaju wady i chorób towarzyszących, momentu postawienia diagnozy, stanu noworodka w momencie przyjścia na świat, rodzaju i czasu wykonania konkretnych procedur medycznych, ewentualnych powikłań po operacyjnych oraz powikłań odległych wynikających z samej wady”. – Edyta Paradzińska (1).
Dziecko może na każdym etapie leczenia chirurgicznego może umrzeć.
Nie ma jednej strategii leczenia dla wszystkich. Musi być ona wypracowana indywidualnie dla każdego dziecka z uwzględnieniem różnic w anatomii wady, indywidualnych czynników i ryzyka oraz kompetencji ośrodków leczących.
Dlatego w tym miejscu opiszę nasze doświadczenia w leczeniu wady serca naszej córeczki Gai (będzie to wpis edytowalny w zależności od wprowadzonych modyfikacji przez lekarza prowadzącego).
Rozpoznanie:
Wieloetapowe leczenie paliatywne Gai ma umożliwić odciążenie pojedynczej komory jej serca i prawidłowe utlenowanie organizmu.
Poród odbył się w szpitalu o 3 stopniu referencyjności. Nie było przeciwwskazań do porodu siłami natury, natomiast z uwagi na zaplanowanie całego procesu, przygotowanie lekarzy, dostępu karetki N, logistyki przewiezienia dziecka do drugiego szpitala, dostępu do pracowni hemodynamicznej… podjęliśmy decyzję, aby był to zabieg planowany.
W związku z tym, że wada była botalozależa włączono u noworodka wlew z Prostinu, by nie dopuścić do zamknięcia przewodu tętniczego Botalla. W przeciwnym razie dziecko by umarło.
W przypadku wady serca naszej Gai dochodzi do istotnego ograniczenia dopływu krwi od strony pojedynczej komory do tętnicy płucnej.
Cel I etapu: zwiększenie napływu krwi do płuc w celu poprawy jej utlenowania oraz stymulacji rozwoju naczyń płucnych, co wpływa jednocześnie na poprawę saturacji obwodowej.
Zaplanowano wykonanie zespolenia systemowo-płucnego Blalock-Taussig. Polegające na połączeniu tętnicy podobojczykowej lub tętnicy pnia ramienno-głowowego z odpowiadającą jej tętnicą płucną za pomocą sztucznego naczynia.
Realizacja: Podczas operacji wykluczono to działanie z uwagi na bardzo małe tętnice płucne. Wobec czego poszerzono pień tętniczy i połączono go z komorą. Po kilku dniach zaobserwowano zbyt duży napływ krwi do płuc, wykonano drugą operację: banding.
Operacja dwukierunkowego zespolenia Glena
Cel II etapu: zmniejszenie obciążenia objętościowego pojedynczej komory, wzrost przepływu płucnego i poprawę rzutu serca jednokomorowego.
Operacja polega na połączeniu żyły głównej górnej z odpowiednią gałęzią tętnicy płucnej „koniec do boku”.
Operacja Fontana
Cel III etapu: uzyskanie prawidłowego utlenowania krwi oraz odciążenie pojedynczej komory.
Operacja polega na całkowitemu oddzieleniu krążenia płucnego od systemowego poprzez odcięcie od prawego przedsionka żyły głównej dolnej i zespoleniu jej z protezą z tworzywa sztucznego. Drugi koniec tej protezy zespala się z tętnicą płucną. To pozwala na bezpośrednie skierowanie krwi żylnej z dolnej części ciała bezpośrednio do tętnic płucnych i wykorzystaniu jedynej komory jako komory pompującej krew do krążenia dużego (systemowego).
Najważniejszym warunkiem powodzenia operacji Fontana jest niski opór naczyniowy w krążeniu płucnym.
Opór płucny u noworodka jest wysoki, ale w ciągu pierwszych miesięcy życia ulega zmniejszeniu, osiągając około 6. miesiąca wartości cechujące osoby dorosłe.
Pytanie co dla kogo oznacza „normalnie żyć”? Często ludzie w pełni sprawni nie żyją normalnie. Mają nałogi, nie robią nic w życiu co daje ich radość, brakuje im pasji, bądź nie prowadzą jakościowego, zdrowego życia… Więc odpowiedź może być właśnie taka.
Natomiast jeśli spojrzeć na „normalne życie” pod kątem zdrowotnym dziecka z wadą serca pojawia się wiele elementów wpływających na jego jakość.
„Jakościowe życie dziecka z wadą serca uwarunkowane jest wieloma czynnikami, począwszy od rodzaju wady i chorób towarzyszących, momentu postawienia diagnozy, stanu noworodka w momencie przyjścia na świat, rodzaju i czasu wykonania konkretnych procedur medycznych, ewentualnych powikłań po operacyjnych oraz powikłań odległych wynikających z samej wady”. – Edyta Paradzińska (1)
Oznacza to, że dziecko po wieloetapowym leczeniu chirurgicznym, może doświadczyć wielu ograniczeń wynikających z modyfikacji budowy i pracy serca oraz szczególnych warunków dbania o serce.
Dziecko (jeśli tylko stan zdrowia na to pozwoli) może:
Jak będzie wyglądało życie Gai?
To dopiero sprawdzimy… wyzwanie mamy przed sobą ogromne. Mocy przybywaj!
Nie ma co ukrywać, diagnoza wrodzonej wady serca u płodu zwala z nóg. Natomiast uzyskany dzięki niej czas, daje dużą przewagę w walce o zdrowie i życie dziecka, ponieważ pozwala:
Nazywam się Lidia i jestem mamą córeczki Gai, która przyszła na świat w maju 2023, a u której w okresie prenatalnym wykryto nieprawidłową budowę serca (brak widocznych dwóch komór). Wyczekana i wymarzona 2 ciąża nie taki miała mieć przebieg…
Diagnoza złożonej wady u płodu w okresie prenatalnym, zbije każdego przyszłego rodzica z nóg. Nas powaliła na kolana. Tym bardziej, że wszystko o czym nas informowano, było mało zrozumiałe.
Jak przyjęliśmy tę trudną informację jako rodzice?
Informacja o prawdopodobnej wadzie wywołała w nas wiele emocji: szok, niedowierzanie, przerażenie i lęk z powodu wielkiej niewiadomej tego, co nas czeka jako rodziców. Jako pierwsza pojawiła się faza wyparcia (zaprzeczenia). „Lekarz pewnie się pomylił, pojedźmy do innego i sprawdźmy!” Pojechaliśmy. Niestety drugi lekarz potwierdził nieprawidłowość i skierował nas do kardiologa prenatalnego na echo, wówczas pojawił się gniew – „dlaczego my, jak to”?
Gdy usłyszeliśmy diagnozę kardiologa prenatalnego: „Prawdopodobnie całkowity niezrównoważony ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej z niedorozwojem lewej komory, z przełożeniem wielkich pni tętniczych, atrezja pnia płucnego. (…) złożona wada serca wymagająca wieloetapowego leczenia chirurgicznego, prawdopodobnie prowadząca do wytworzenia serca jednokomorowego „ ja zaczęłam szukać pozytywnych stron, łapać słówek (że nie będzie tak źle, że cuda się zdarzają, że lekarz użył słów „prawdopodobnie”, „serduszko jest jeszcze bardzo małe”, „trudno określić”), natomiast mój mąż nie widział pola na negocjacje diagnozy.
Akceptacja diagnozy trwa. Natomiast nasze nastawienie na wyzwanie, by zrobić wszystko co w naszej mocy i wykorzystać czas, który został nam dany, pozwoliło skoncentrować się na zadaniu. To jest na zebraniu jak największej informacji nt. samej wady, możliwości jej leczenia, konsultacji medycznych, wyboru lekarza prowadzącego i ośrodka referencyjnego.
Dużym wsparciem dla nas były historie innych rodziców dzieci z podobnymi wadami serca. Warto je poznać, ale nie brać ich 1:1. Gdyż strategia wieloetapowego leczenia złożonych wad serca musi być zawsze wypracowana indywidualnie dla każdego dziecka, z uwzględnieniem różnic w anatomii wady, indywidualnych czynników ryzyka, w tym współistniejących zespołów genetycznych, a także doświadczeń ośrodka leczącego (*3).
Żyjąc od badania do badania postanowiłam produktywnie zająć swoją głowę opisując nasz „przypadek”. Naszą drogę i nasze działania, jako przyszłych rodziców dziecka z sercem czynnościowo jednokomorowym.
Wierzę, że zawarte tu informacje* pomogą rodzicom odnaleźć się w tak trudnej życiowo i emocjonalnie sytuacji. Tak jak pomogły i mnie, a które zdobywałam i poszukiwałam na własną rękę. CO ROBIĆ? GDZIE SZUKAĆ POMOCY? OD CZEGO ZACZĄĆ?
Pozwolę sobie zacytować i powtórzyć to, co usłyszałam ja: „Nie będę ukrywać, ciężkie chwile przed Panią, ale trzeba temu stawić czoła i po prostu przetrwać”. Więc nastawiłam się na wyzwanie i ty też tak zrób. Bo to dopiero początek.
Nasze kalendarium:
12tc – 1 badanie prenatalne, wykrycie nieprawidłowości w budowie serca: brak widocznych dwóch komór serca
14tc – 1 echo serca u prof. Joanny Szymkiewicz-Dangel (Poradnia USG Agatowa w Warszawie
16tc – badanie genetyczne metodą mikro macierzy aGHC (amniopunkcja wykonana w HolsaMed Katowice)
20tc – konsultacja u prof. Edwarda Malca (CM Scanmed Kraków)
21tc – 2 echo serca i 2 badanie prenatalne u doc. Agaty Włoch (CM Sodowski Katowice)
27tc – 3 echo serca u doc. Agata Włoch
31tc – 4 echo serca u doc. Agata Włoch
31tc – konsultacja kardiochirurgiczna dr. Grzegorz Zalewski (Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka Katowice)
35tc – 5 echo serca u doc. Agata Włoch
35tc – konsultacja kardiochirurgiczna dr. Szymon Pawlak (Śląskie Centrum Chorób Serca Zabrze)
39tc – poród drogą CC w szpitalu w Rudzie Śląskiej (operował dr Ziomek) z planowym przewiezieniem córki do SCCS w Zabrzu od razu po porodzie.
„Jestem w samym środku tornado, wiem jak to jest trudne i jak obciążające”.
Lidia Klebba – Górecka
Masz więcej pytań? Napisz do mnie: lidia@gorecka.pro
Materiały, które znajdują się na stronie pochodzą z literatury medycznej oraz opracowań medycznych opartych na dowodach naukowych (EBM od ang. evidence–based medicine), których pełną bibliografię załączam poniżej.